La definición de esta disciplina se ha debatido desde sus principios entre la biología molecular, las matemáticas, la estadística y las ciencias de la computación, y más recientemente se ha extendido hacia otras ramas de la biología como la genética y la ecología. De cualquier modo, como la mayoría de ciencias y disciplinas, la bioinformática se resiste a encajar con precisión en sus definiciones, por lo que no me ocuparé de precisarla, listando en su lugar algunas definiciones previamente propuestas y algunos de los enfoques que le han sido dados.